Figura 1. ECG: bradicardia sinusal con extrasístole supraventricular aislada.

Figura 2. Ecocardiograma bidimensional: vista paraesternal eje largo. A: Se objetiva diámetro diast...

Figura 3. . Ecocardiograma: vista apical 4 cámaras. Se observa dilatación de ambas aurículas, sie...

Figura 4. Ecocardiograma: vista paraesternal eje corto. Se objetivan la capa compacta y la capa no c...

Figura 5. Resonancia cardíaca: se objetiva el aumento del trabeculado ventricular.

Introducción

La anemia drepanocítica es la hemoglobinopatía más frecuente del mundo. Es un trastorno autosómico recesivo, por alteración del gen β-globina en el cromosoma 11. Genera la formación de hemoglobina S, también llamado drepanocito (célula dismórfica y rígida) que dificulta el tránsito a través de la microcirculación1. Se caracteriza por hemólisis, trombogénesis, oclusión vascular y estado inflamatorio crónico, con la consiguiente generación de isquemia y microinfartos cerebrales, renales, esplácnicos y cardiopulmonares. Dentro de la afección cardíaca, la cardiomegalia es la manifestación más frecuente. Por otro lado, el miocardio no compacto es una miocardiopatía congénita caracterizada por presentar trabéculas prominentes del ventrículo izquierdo (VI) con espacios intertrabeculares profundos y una capa compacta.

A continuación presentamos el caso clínico de un paciente con anemia drepanocítica que desarrolla cardiopatía con ciertas características de miocardio no compacto, que planteó un reto diagnóstico inicial.

Caso clínico

Paciente masculino de 23 años, quien consulta por epigastralgia y vómitos. El mismo contaba con el antecedente de anemia drepanocítica desde el nacimiento, en tratamiento con ácido fólico y transfusiones mensuales. Presentándose con ictericia generalizada y disnea CF II. Al examen físico normotenso FC 50 lpm, SatO2 89% (0,21). R1 y R2 normofonéticos, soplo sistólico 2/6 foco pulmonar, sin signos de falla cardíaca.

Dentro de los estudios primarios, el electrocardiograma reflejó bradicardia sinusal y extrasístoles supraventriculares aisladas (Figura 1), y en el laboratorio anemia severa e hiperbilirrubinemia a predominio indirecto con aumento de LDH, por lo cual el paciente recibió transfusión de glóbulos rojos.

Durante la internación se realizó ecocardiograma Doppler que determinó hipertrofia excéntrica del ventrículo izquierdo asociada a aumento del trabeculado apical (con relación NC/C 2:1), volúmenes ventriculares aumentados con función sistólica en el límite (fracción de eyección (FEy: 52%), y dilatación severa de aurícula izquierda (Vol.: 74 ml/m2) y moderada de aurícula derecha. Presión sistólica de la arteria pulmonar (30 mmHg) (Figuras 2, 3, 4).

Se procedió a estudiar dicho hallazgo mediante resonancia cardíaca, la cual confirmó el aumento de volúmenes de 4 cavidades; sin embargo, en cuanto al trabeculado, se observó un aumento del trabeculado parietal medio y apical del 10% con un índice de masa trabecular 11 g/m2, sin sobrecarga miocárdica de hierro (Figura 5) por lo que se descartó miocardio no compacto.

De esta manera se realizó el diagnóstico de miocardiopatía dilatada biventricular con función sistólica conservada, secundaria a anemia drepanocítica crónica, y se instauró tratamiento con enalapril e hidroxiurea.

El paciente evolucionó favorablemente, con mejoría del cuadro de ingreso. Se dio de alta con controles por consultorio externo.

Discusión

Las afecciones cardiovasculares en la anemia drepanocítica se dan en general por tres mecanismos fisiopatológicos: primero, por aumento del gasto cardíaco debido a la baja capacidad de transportar oxígeno, generando un aumento de la precarga y el estado de circulación hiperdinámica; segundo, a través del daño directo del miocardio por células falciformes, y tercero, por sobrecarga de hierro con depósito en el miocardio (2-5%)2-4.

La cardiomegalia es el hallazgo más frecuente, y se debe a dilatación de cavidades izquierdas en un 80% y las derechas en un 28%. Se produce por sobrecarga de volumen que lleva inicialmente a hipertrofia concéntrica con falla diastólica y luego dilatación de las cavidades, lo que podría haber ocurrido en nuestro paciente. La disfunción sistólica es rara, siendo más frecuente la disfunción diastólica, asociándose con la edad avanzada5. También se observa hipertensión pulmonar y pueden presentar infartos pulmonares y miocárdicos, hipertensión arterial (mayor riesgo de isquemia cerebral y muerte), arritmias (secundarias a trastornos hidroelectrolíticos y narcóticos que prolongan QT) y embolias pulmonares6.

Por otro lado, el miocardio no compacto es una miocardiopatía definida por el hallazgo de 3 elementos: trabéculas prominentes del ventrículo izquierdo (VI), espacios (“huecos”) intertrabeculares profundos, y una capa compacta. Se puede presentar como un hallazgo aislado, asociado a otra miocardiopatía, o a una enfermedad congénita cardíaca o junto con algún síndrome complejo. Fue descripto por primera vez en 1932 por Bellet y Gouley en una autopsia de cardiopatía congénita, y mediante ecocardiograma en 1984 por Engberding y Bender’s7.

En pacientes con alta precarga sostenida en el tiempo como en el caso de la anemia drepanocítica, embarazo o en atletas de alto rendimiento puede desarrollarse un remodelado del ventrículo izquierdo con trabeculaciones similar a miocardio no compacto (MC).

Para su diagnóstico existen diversos criterios ecocardiográficos. Se utilizan criterios ecocardiográficos que tienen en común la relación no compacto (NC)/compacto (C) >2 (en telediástole) y la presencia de perfusión de espacios intertrabeculares desde la cavidad ventricular.

En la actualidad nos valemos de otro método diagnóstico que supera al ecocardiograma: la resonancia cardíaca, cuya sensibilidad y especificidad es cercana al 94%. Gracias a los criterios de Jacquier et al. podemos definir a miocardio no compacto cuando en las mediciones en telediástole se obtiene una relación NC/C >2,3, relación entre la masa VI trabeculada y la masa VI total >20% e índice de masa trabecular >15 g/m2 8.

Conclusión

La afección del sistema cardiovascular en pacientes con anemia drepanocítica tiene múltiples mecanismos, el más frecuente se da por sobrecarga de volumen que lleva a hipertrofia y posterior dilatación con falla diastólica y función sistólica conservada del VI.

Por otro lado, la sospecha de miocardio no compacto debe confirmarse por resonancia cardíaca como dictan las últimas recomendaciones de las guías, si bien puede sospecharse por otros métodos diagnósticos.

1. Borges-Moreno Y, Agramonte-Llanes O, Jerez-Castro A, Guevara-Mirabal G, Castelo-Villalón X, Valdés-Martín A. Alteraciones cardiovasculares en pacientes adultos con drepanocitosis. Revista Cubana de Cardiología y Cirugía Cardiovascular 2018;24(3):1-6.

2. Gladwin MT, Sachdev V. Cardiovascular abnormalities in sickle cell disease. J Am Coll Cardiol 2012;59(13):1123-33.

3. Gladwin MT, Sachdev V, Jison ML, Shizukuda Y, Plehn JF, Minter K, et al. Pulmonary hypertension as a risk factor for death in patients with sickle cell disease. N Engl J Med 2004;350(9):886-95.

4. Castro Ortiz J, Salas Angulo I. Factores de riesgo asociados a cardiomiopatía dilatada en población pediátrica con anemia de células falciformes. Revista Ciencias Biomédicas 2013;4(2):275-280.

5. Sachdev V, Rosing DR, Thein SL. Cardiovascular complications of sickle cell disease. Trends Cardiovasc Med 2021;31(3):187-93.

6. Rojas Jimenez S, Lopera Valle J, Yabur Espitia M. Complicaciones cardiopulmonares en anemia de células falciformes. Arch Cardiol Méx 2013;.83(4):289-94.

7. Arbustini E, Weidemann F, Hall JL. Left ventricular noncompaction: a distinct cardiomyopathy or a trait shared by different cardiac diseases? J Am Coll Cardiol 2014;64(17):1840-50.

8. Deviggiano A, Carrascosa P, Capuñay C, Deschle H, Lewkowicz J, Tajer C, et al. Evaluación de la miocardiopatía no compactada con resonancia magnética cardíaca en pacientes con función sistólica del ventrículo izquierdo conservada y disminuida. Rev Chil Radiol 2012;18(1):9-16.

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Anemia drepanocítica y compromiso cardíaco en paciente joven con sospecha de miocardio no compacto

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