Figura 1. Tomografía de tórax, abdomen y pelvis y angiotomografía de aorta (reconstrucción tridi...

Figura 3. Ecocardiograma transesofágico. Prolapso de valva mitral anterior y restricción de valva ...

Introducción

La hipoplasia de valva posterior mitral (HVPM) es una rara malformación congénita que en condiciones normales es fatal antes de nacer o se presenta en forma muy sintomática durante la niñez asociada a insuficiencia mitral (IM) severa. Su presentación tardía en el adulto es infrecuente, con un espectro clínico variable. La prevalencia es de 1/8800. Se suele presentar en forma aislada o asociada a otros defectos cardíacos: válvula aórtica bicúspide (VAB), coartación de aorta (CoAo) o formando parte del síndrome de Shone (SS). Suele asociarse a valva anterior mitral (VAM) elongada y a insuficiencia valvular por dilatación anular.

La forma incompleta del SS (2 o 3 componentes: anillo supravalvular mitral, anomalías de la válvula mitral, estenosis subaórtica fija y/o VAB) es una forma rara de presentación en adultos.

Caso clínico

Paciente masculino de 31 años, con antecedentes de CoAo con VAB con corrección quirúrgica fallida y posterior resolución endovascular a los 12 años, miocardiopatía dilatada con fracción de eyección (FEy) severamente reducida y múltiples internaciones por insuficiencia cardíaca (IC) desde hace 3 años. En su primera internación por IC, se realizó ecocardiograma transesofágico (ETE) que evidenció dilatación de las 4 cavidades cardíacas con VAB e insuficiencia aórtica (IAo) severa y fenómeno de recoartación de aorta con rampa diastólica y gradiente de 50 mmHg asociado a IM severa. Presión sistólica en arteria pulmonar estimada (PSAP) de 77 mmHg. Último ecocardiograma transtorácico (ETT) (1 año previo a su internación actual): hipocinesia global con septum paradójico, FEy 30%. IAo moderada a severa con velocidad máxima de 1,58 cm/s y gradiente 10 mmHg, IM moderada a severa con flujo excéntrico a pared posterior, PSAP 97 mmHg. Medicación habitual: ácido acetilsalicílico 100 mg/día, bisoprolol 10 mg/día y digoxina 0,25 mg/día.

Concurrió a Consultorios Externos de Cardiología por presentar cuadro caracterizado por disnea CF IV, disnea paroxística nocturna, ortopnea y edema en miembros inferiores de 10 días de evolución, asociado a palpitaciones. Al interrogatorio dirigido, refirió consultar a otro centro los días previos, donde le indicaron tratamiento con diuréticos y betabloqueantes, sin mejoría del cuadro. Al examen físico se encontraba taquicárdico a 150 latidos por minuto (lpm) con una presión arterial en miembro superior izquierdo de 120/80 mmHg y en miembros inferiores de 140/70 mmHg. Se auscultó soplo sistodiastólico interescapular, soplo sistólico mitral y rales crepitantes bilaterales hasta campos medios pulmonares. Se apreciaba ingurgitación yugular 2/3 sin colapso inspiratorio y signo de Dressler positivo, pulsos palpables en 4 miembros, hepatomegalia dolorosa y edema 3/6 en miembros inferiores con buena perfusión periférica. En laboratorio se observó alteración del hepatograma con aumento de la bilirrubina total a predominio indirecta, hiponatremia, hipoalbuminemia y péptido natriurético cerebral (BNP) de 2309 ng/dl. En electrocardiograma se evidenció fibrilación auricular de alta respuesta ventricular a 150 lpm (ChadVasc2:1 y Hasbled: 2). En ETT se apreció miocardiopatía dilatada, hipocinesia global con septum paradójico, función biventricular severamente disminuida, HVPM, VAM elongada, IM severa y VAB con velocidad pico de 2,19 m/s, y gradiente pico de 19 mmHg, IAo moderada y gradiente en aorta descendente (AoD) de 40 mmHg. Insuficiencia tricuspídea moderada y PSAP estimada de 70 mmHg. Ante estos hallazgos, se solicitó tomografía de tórax, abdomen y pelvis con angiotomografía de aorta (reconstrucción tridimensional), donde se constató disminución del calibre a nivel del istmo aórtico de 20,7x14,4 mm, que se extendía aproximadamente 16 mm a 13,8 mm de la arteria subclavia izquierda (ASI) con diámetros en aorta torácica descendente proximal de 30,3x27,6 mm, tercio medio de 24,4x24,2 mm y distal de 19x18,3 mm, compatible con recoartación de aorta torácica distal a la ASI (Figura 1). Se realizó balance negativo, control de frecuencia cardíaca e infusión de nitroprusiato de sodio en forma transitoria para disminuir la poscarga. Evolucionó en forma tórpida a shock cardiogénico. Se colocó catéter de Swan Ganz para optimizar tratamiento. Se inició milrinona con escasa respuesta a dosis máxima, por lo que se indicó levosimendán, sin tolerancia por taquicardia. Ante el cuadro de shock cardiogénico refractario, se decidió realizar cardioversión eléctrica exitosa (2 descargas), con reversión a ritmo sinusal. Realizó nuevo ciclo de levosimendán, con buena tolerancia, con lo que se logró la suspensión de inotrópicos. Por decisión del Heart team, se procedió a la reparación endovascular de la recoartación. En aortograma, se constató coartación distal a la salida de la ASI con diámetro superior de 15,75 mm e inferior de 23,24 mm, con gradiente de 45 mmHg. Se implantó CP stent de 66 mm en balón montado sobre balón (balloon-in-balloon [BIB]) de diámetro progresivo. En control posterior, no se evidenciaron complicaciones ni gradientes (Figura 2). Posteriormente se realizó ETE, que demostró mejoría de la FEy (moderada), prolapso de VAM, restricción de VPM, dilatación del anillo mitral y jet de regurgitación excéntrico hacia la orejuela izquierda (Figura 3); stent en AoD con flujo conservado, sin leaks. Evolucionó favorablemente, sin complicaciones. Se externó por alta voluntaria a los 30 días y se programó la cirugía de reemplazo VM (imposibilidad de reparación por anatomía valvular compleja).

Discusión

La HVPM (hipoplasia de valva posterior mitral) es una anomalía congénita infrecuente en la población adulta, por lo que generalmente es subdiagnosticada. Puede presentarse en forma aislada o asociada a las siguientes anomalías: válvula aórtica bicúspide (VAB), coartación de aorta (CoAo), estenosis del anillo mitral supravalvular, hipoplasia del corazón izquierdo, entre otras1-5. En algunas ocasiones, puede constituir uno de los componentes del síndrome o complejo de Shone (completo o incompleto)7. En nuestro paciente, al igual que en otros reportes, solo encontramos su asociación con VAB y CoAo, lo que se denomina síndrome de Shone like o incompleto6.

La asociación entre las diversas malformaciones es muy variable. Si bien la coexistencia de VAB y CoAo es muy frecuente (60-85% de los casos), se ha reportado que solo un 7% de los portadores de VAB tienen CoAo, mientras que en el 70-75% de pacientes con VAB se evidenció CoAo8.

En menor frecuencia, se ha descripto la asociación de CoAo con otras malformaciones cardíacas: hipoplasia y otras anomalías del arco aórtico, defectos septales ventriculares y anormalidades de la válvula mitral (VM)9. En lo referente a esta última, su espectro varía en función del compromiso de la anatomía del aparato valvular mitral: anillo, cuerdas tendinosas, valvas y músculos papilares (rotación, alteración del implante). Por consiguiente, se pueden evidenciar: VM en paracaídas, estenosis supramitral, acortamiento de las cuerdas, hipoplasia o agenesia valvar. De esta forma, resulta imprescindible en pacientes con CoAo y/o VAB evaluar minuciosamente las características anátomo-funcionales de la VM en búsqueda de estas asociaciones.

Sin embargo, es válido cuestionarse si la asociación de HVPM y VAB, incluso la CoAo, se debe a la presencia de una misma base genética o si es solo una mera coincidencia. Aún no disponemos de una respuesta certera10.

Ante la complejidad de esta patología, se recomienda un abordaje interdisciplinario (cardiólogos, genetistas, clínicos, cirujanos, neurólogos, asistentes sociales, enfermería especializada) y el uso de multiimágenes para arribar a un correcto diagnóstico. Se destacan la ecocardiografía en todas sus modalidades (transtorácica, transesofágica, tridimensional), la resonancia magnética cardíaca y, en menor medida, la tomografía cardíaca11.

La evolución clínica de estos pacientes es muy variable y está definida por las diferentes lesiones asociadas y los tratamientos previamente instaurados. En pacientes con CoAo intervenidos durante la niñez, es primordial un seguimiento periódico y sistemático en búsqueda de posibles complicaciones: recoartación, aneurismas, disección aórtica, hipertensión arterial, disfunción valvular (VAB u otras valvulopatías asociadas), disfunción ventricular, hipertensión pulmonar y arritmias supraventriculares y ventriculares.

Conclusión

Las cardiopatías congénitas presentan un amplio espectro de lesiones asociadas y como cardiólogos debemos conocerlas, debido al incremento de la sobrevida de adultos jóvenes con dichas patologías, ya que requieren un manejo individualizado. Su complejidad obliga a un abordaje por cardiólogos especialistas en estas patologías, acompañados de un equipo interdisciplinario (psicólogos, genetistas, obstetras, asistentes sociales, cirujanos cardiovasculares, hemodinamistas).

En todo paciente con coartación de aorta se debe descartar la presencia de válvula aórtica bicúspide y de otras lesiones obstructivas del corazón izquierdo (complejo de Shone completo o incompleto). Al analizar la válvula mitral, debemos considerar las posibles anomalías de todos los componentes del aparato valvular y subvalvular, con el fin de no omitir el diagnóstico del amplio espectro de anomalías asociadas, incluso las infrecuentes como la hipoplasia de la valva posterior mitral.

Resulta fundamental el seguimiento sistemático y de por vida de estos pacientes, debido al exceso de mortalidad comparado con la población general y al riesgo de complicaciones y de reintervenciones cardiovasculares.

1. Bär H, Siegmund A, Wolf D, Hardt S, Katus HA, Mereles D. Prevalence of asymptomatic mitral valve malformations. Clin Res Cardiol 2009;98(5):305-9.

2. Sánchez-Solanilla, Zuluaga-Rojas, Rodríguez-Martin. Hipoplasia de la valva posterior de la válvula mitral y válvula aórtica bicúspide. Una muy rara asociación para encontrar en un paciente adulto. Rev Colomb Cardiol. 2019;26(2):111.e1-111.

3. De Agustín J, Gómez de Diego JJ, García-Fernández MA, Rodrigo JL, Marcos-Alberca P, Almería C, et al. Severe hipoplasia of the posterior mitral leaflet: A rare cause of congenital mitral regurgitation assessed by three-dimensional transesophageal echocardiography. Int J of Card 2014;177 (3):e131-2.

4. Pourafkari L, Baghbani-Oskouei A, Toufan M, Ghaffari S, Nader D. Hypoplastic posterior mitral valve leaflet: A case report and review of the literature. Echocardiography 2018;35(7):1-4.

5. Murphy C, Madeloso L, Chandrala P. Hypoplasia of the posterior mitral leaflet diagnosed in adulthood. Eur Heart J - Case Reports 2019;3(2):ytz083.

6. González Torres, Gómez Domínguez, Muñoz Calero, Méndez Santos, Bastos Amador et al. Patrones ecocardiográficos de síndrome de Shone incompleto en adultos con una coartación de aorta. Rev Esp Cardiol 2012;65(Supl 3):138.

7. Shone JD, Sellers RD, Anderson RC, Adams P Jr, Lillehei CW, Edwards JE. The developmental complex of “parachute mitral valve”, supravalvular ring of left atrium, subaortic stenosis, and coarctation of aorta. Am J Cardiol 1963;11:714-25.

8. Sinning C, Zengin E, Kozlik-Feldmann R, et al. Bicuspid aortic valve and aortic coarctation in congenital heart disease—important aspects for treatment with focus on aortic vasculopathy. Cardiovasc Diagn Ther 2018;8(6):780-8.

9. Kim Y, Andrade Land S. Cook. Aortic Coactation. Cardiol Clin 2020;38(3):337-1.

10. Saura D, Oliva MJ, Sánchez-Galian MJ, González J, Caballero L, Mateo-Martínez A, et al. Real-time three-dimensional transesophageal echocardiographic evaluation of the association of bicuspid aortic valve and mitral posterior leaflet hypoplasia. Int J Cardiol 2015;195:334-5.

11. Baumgartner H, De Backer J, Babu-Narayan S, Budts W, Chessa M, Paul Diller G, et al. Guía ESC 2020 para el tratamiento de las cardiopatías congénitas del adulto. Grupo de Trabajo sobre el tratamiento de las cardiopatías congénitas del adulto de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) / Rev Esp Cardiol 2021;74(5):436.e1–436.el.

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Hipoplasia de valva posterior mitral, válvula aórtica bicúspide y coartación de aorta en adulto. ¿Asociación o mera casualidad?

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